ثلاسيميا ألفا بلس والحماية من الملاريا

[نجمة الجدي]

ثلاسيميا ألفا بلس والحماية من الملاريا



α +-Thalassemia and Protection from Malaria


على مدار تاريخ البشرية ، نشأت مئات الآلاف من الطفرات الوراثية في سكان العالم.

عادةً ما تختفي أكثرها ضرراً - من خلال التأثير على "اللياقة البدنية" للفرد ، مثل القدرة على التكاثر ، وتُفقد الطفرات قبل أن يتمكن حاملها من نقلها إلى أطفالها - بينما يتم الحفاظ على معظم الطفرات في السكان بترددات منخفضة.

ومع ذلك ، يمكن لبعض الطفرات أن تمنح الناقل ميزة بقاء كبيرة بحيث تصبح الطفرات منتقاة بشكل إيجابي ، مما يؤدي إلى وجودها في ترددات عالية في بعض المجموعات السكانية.

اضطرابات الدم هي مثال جيد على عملية الاختيار هذه.

طفرة الخلية المنجلية ، على سبيل المثال ، هي طفرة في جين بيتا غلوبين يمكن أن يسبب فقر الدم الوخيم لدى الأشخاص الذين يرثون جينات متحولة.

ومع ذلك ، يمكن حماية الأشخاص المصابين بجين واحد فقط من الهيموغلوبين المتحور ضد الملاريا.

وفي إفريقيا ، حيث تعد الملاريا واحدة من أكبر الامراض القاتلة ، يعتقد أن ما يصل إلى 40 ٪ من الناس يحملون واحدة من الجينات المنجلية.

الثلاسيميا هي أيضا اضطرابات دموية وراثية تنتج عن طفرات في جينات ألفا غلوبين أو جينات بيتا غلوبين.

تعد ثلاسيميا ألفا الآن أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا للإنسان ، ويُعتقد أن هذا بسبب تأثيرها الوقائي ضد الملاريا.
عادة ما يكون لدى الأشخاص أربعة جينات ألفا غلوبين ، اثنان على كل كروموسوم 16.

في إفريقيا ، يمكن أن يؤدي الحذف الشائع إلى إزالة أحد هذه الجينات إما من كروموسوم أو من كل من الكروموسومات ؛ الأفراد الذين لديهم ثلاثة أو اثنين من جينات ألفا غلوبين المتبقية لديهم فقر الدم ، وهو أكثر شدة ، حيث يوجد عدد أقل من جينات ألفا غلوبين ولكن لا يهدد الحياة.

تُعرف هذه الحالة ، التي يوجد فيها جين واحد على الأقل من ألفا غلوبين من كل كروموسوم ، باسم ألفا بلس - الثلاسيمية.

على الرغم من التأثير المفيد المعروف لثورة ألفا ثلاسيميا ضد الملاريا ، فإن العلماء لا يعرفون سوى القليل عن مدى الدقة التي تؤدي إليها ثلاسيمية ألفا في هذه الحماية ، وما إذا كانت تحمي من جميع أشكال المرض.

[نجمة الجدي]

رد: ثلاسيميا ألفا بلس والحماية من الملاريا

[نجمة الجدي]

رد: ثلاسيميا ألفا بلس والحماية من الملاريا


ما المقصود بالخلية المنجلية؟
الوراثة والعواقب الفسيولوجية الخلية المنجلية هي متغير لخلية الدم الحمراء ٌ (وهي متغير َنمطي ظاهري ُيمكن مشاهدته من خلال فحص خلايا الدم تحت ميكروسكوب. وقد ُ اكتشف هذا ُ المتغير النمطي الظاهري قبل حوالي قرن. والمسألة الخاصة بمسبباتها ولماذا تحدث مسألة ذات أهمية من الناحية الطبية.

تتسم معظم ُ التباينات الظاهرية، مثل لون البشرة أو خطر الإصابة بأمراض القلب، ٍ بتعقيد ملحوظ؛ فهي ليست نتاج امتزاج ٍ جينات متعددة ٍ وظروف بيئية فحسب، بل إن هذا المزيج أسباب الشخص؛ ولذلك لا يمكن بسهولة تحديد ٍ يتغير من ٍ شخص إلى َ آخر وعلى مدار ُ عمرِ فردية أو القول، في بعض الأحيان، بأن «س» هو سبب «ص» بالمائة من الحالة.


ولو أننا َ استطعنا َ القيام بذلك، لكان أداؤنا أفضل ً كثيرا في الوقاية من الأمراض ومعالجتها، وفي حل الكثير من المشكلات

كما هو الحال في الحياة، تميل ُ التباينات إلى التعقيد؛ فثمة شقيقان َ ينشآن في نفس كبير من البيئة والوراثيات، ٍ المنزل، ولديهما نفس الألائل إلى حد كبير، ويشتركان في قدر مهمة؛ ُ فمعظم الأنماط الظاهرية بمنزلة ٌالغاز معقدة

لحسن الحظ أن الخلية المنجلية بسيطة َكفهمك لها تقريبًا.
فهي تصنف كحالة جينية بسيطة ُيمكن ان نسميها َ مر ًضا أو ً اضطرابا، ولكن هذه التوصيفات تبدو تقييمية حتى ان لم يكن ذلك هو المقصود منها.)
والحالة الجينية البسيطة هي حالة ناتجة عن تغيير في جين فردي ويعبر عنها بوضوح في إطار النمط الظاهري. ُ فيمكن ُرؤية نتاج ذلك التغيير ولا يوجد الكثير من التدرجات في المنتصف.

بمعنى أن التباين في الناتج َ النمطي الظاهري محدود ، وهو ما يسمى بالانتفاذ.

وباستثناء الجينات الموجودة على كروموسومات X وY لدى الذكور، يستقبل الفرد َ نسختين من كل جين؛ ومن ثم يحظى َ بفرصتين لتفعيل الجين وتكوين الناتج الجيني.

وفي الحالة المعروفة الخاصة بالخلية المنجلية، َ يحمل الجين شفرة جزء من جزيء الهيموجلوبين. وخلاصة كل هذا هو أن الجين يوجد على كروموسوم ١١ وهو ُ ينتج ما أمينيا ُيسمى بسلسلة بيتا أو جزيء بيتا جلوبين، وهو عبارة عن سلسلة من ١٤٦ ً حمضا أساسية لتكوين جزيء الهيموجلوبين.

وعند َ الموضع السادس حدثت ٌ طفرة نقطية بسيطة وبدلت الحرف A إلى G ،ما أدى إلى تحويل الحامض الأميني من جوانين (guanine إلى فالين (valine

على نفس النسق، تَلتف سلسلة بيتا على نحوٍ مختلف

اكتساب واحد أو اثنين ِ من ألائل الخلية المنجلية ُ يحدث اختلافً ِسمة الخلية المنجلية؛

فنسخة واحدة = اكتساب سمة الخلية المنجلية
نسختان = إصابة بداء الخلايا المنجلية.

ويعد الهيموجلوبين ً جزيئا استثنائيا ؛ فهو عبارة عن بروتين له أربع أذرع (أو سلاسل) للحمض الأميني يتصل بها ُ جزيء حديد وللتصميم الاستثنائي للهيموكلوبين نتائجه فيما يتعلق بشكل خلايا الدم الحمراء.

غير أن وظيفته الأساسية في الحياة هي السماح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين من الرئتين إلى الخلايا؛ حيث يتم استخدامه



ويرجع اللون الأحمر للدم إلى تغيرٍ يطرأ على جزيء الهيموجلون حين يلتصق الأكسجين بجزيء الحديد . وكلما ازداد الدم حمرة، كان ذلك أفضل.