Tweet
الكشف عن الجين المتسبب في التصاق الرقبة بالجسم
واحد من كل 40 ألف شخص في العالم يولد بهذا المرض
أول إنجاز في العالم يدرج في سجلات النجاح السعودية هو الكشف عن الجين المتسبب في التصاق الرقبة بالجسم، منذ قرن والعالم أجمع لم يبحث طرقاً علاجية للكشف عن هذا التشوه الخلقي.
الطفلة أديم التي لا تتجاوز السنتين تعاني مرض الالتصاق بالوراثة العائلية، حيث يولد واحد من كل 40 ألف شخص في العالم بهذه الإعاقة، التي كانت منها ثلاث حالات في عائلة أديم.
فريق بحث سعودي نجح في تحديد الجين المسؤول عن التشوه الخلقي في الرقبة، حيث توصلوا إلى أن هذا الجين فقد وظيفته، ما أثر بشكل سلبي في الأداء الوظيفي لجزء مهم من الهيكل المحوري في جسم الإنسان.
وعن كيفية الاكتشاف والجينات المسببة لهذا المرض يقول البروفيسير فوزان الكريع: "تمكنا من تطبيق تقنية معينة أطلقنا عليها "التطابق الزيكوتي" مع استخدام التسلسل الجيني الحديث، فعن طريق المزاوجة بين هذين التقنيتين تمكنا من الوصول إلى الجين المسبب.
وبالنسبة للتشخيص، يكون قبل الحمل أو في الأشهر الأولى، سيساعد كثيراً في تجنب الإصابة بهذا المرض، مع وجود التقنيات الحديثة والعلاجات المناسبة التي تقي من أي تشوه خلقي متى جدد الجين المسبب.
واحد من كل 40 ألف شخص في العالم يولد بهذا المرض
أول إنجاز في العالم يدرج في سجلات النجاح السعودية هو الكشف عن الجين المتسبب في التصاق الرقبة بالجسم، منذ قرن والعالم أجمع لم يبحث طرقاً علاجية للكشف عن هذا التشوه الخلقي.
الطفلة أديم التي لا تتجاوز السنتين تعاني مرض الالتصاق بالوراثة العائلية، حيث يولد واحد من كل 40 ألف شخص في العالم بهذه الإعاقة، التي كانت منها ثلاث حالات في عائلة أديم.
فريق بحث سعودي نجح في تحديد الجين المسؤول عن التشوه الخلقي في الرقبة، حيث توصلوا إلى أن هذا الجين فقد وظيفته، ما أثر بشكل سلبي في الأداء الوظيفي لجزء مهم من الهيكل المحوري في جسم الإنسان.
وعن كيفية الاكتشاف والجينات المسببة لهذا المرض يقول البروفيسير فوزان الكريع: "تمكنا من تطبيق تقنية معينة أطلقنا عليها "التطابق الزيكوتي" مع استخدام التسلسل الجيني الحديث، فعن طريق المزاوجة بين هذين التقنيتين تمكنا من الوصول إلى الجين المسبب.
وبالنسبة للتشخيص، يكون قبل الحمل أو في الأشهر الأولى، سيساعد كثيراً في تجنب الإصابة بهذا المرض، مع وجود التقنيات الحديثة والعلاجات المناسبة التي تقي من أي تشوه خلقي متى جدد الجين المسبب.
